Distribución de los polimorfismos -C401T y C452T del gen de la gamma-glutamil hidrolasa (GGH) y G80A del gen del transportador de folatos reducidos (RFC-1) en una población mestiza del Noroeste de México
García López Portillo, Martha Teresa
Distribución de los polimorfismos -C401T y C452T del gen de la gamma-glutamil hidrolasa (GGH) y G80A del gen del transportador de folatos reducidos (RFC-1) en una población mestiza del Noroeste de México [recurso electrónico] / Martha Teresa García López Portillo ; director, Raúl Díaz Molina. - Mexicali, Baja California, 2017. - 1 recurso en línea ; 87 p. : il. col.
Maestría en Ciencias de la Salud.
Tesis (Maestría) - Universidad Autónoma de Baja California Facultad de Medicina, Mexicali, 2017.
Incluye referencias bibliográficas.
Introducción: El conocimiento de los polimorfismos de nucleótido sencillo (PNS) en genes de enzimas y transportadores implicados en el metabolismo de los fármacos, nos permite explicar la diferencia en la respuesta al tratamiento farmacológico entre individuos de una misma población e identificar pacientes respondedores y no-respondedores, con la promesa de llegar a establecer tratamientos personalizados. Para establecer el impacto de los PNS, primero se debe definir la poza génica y determinar si estos polimorfismos siguen el equilibrio de Hardy-Weinberg, el cual establece la constancia de las frecuencias alélicas de generación en generación. En este contexto resulta importante el estudio de los polimorfismos relacionados con el metabolismo del metotrexato, fármaco utilizado en el tratamiento de neoplasias como la leucemia aguda linfoblástica y enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide. Algunas proteínas involucradas en su metabolismo son el transportador de folatos reducidos (RFC-1) y la gamma-glutamil hidrolasa (GGH). Objetivo: Conocer la distribución de los polimorfismos -C401T y C452T del gen de la GGH, y el A80G del gen del RFC-1, y determinar si dicha distribución se apega al equilibrio de Hardy-Weinberg en una muestra de una población de la ciudad de Mexicali, B.C. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional de tipo transversal, que incluyó a 141 individuos aparentemente sanos pertenecientes a la tercera generación de nacidos en Mexicali, B.C. Se calcularon las frecuencias genotípicas (frecuencias observadas) en la población de estudio, para cada uno de los polimorfismos antes mencionados. Con la ecuación de Hardy-Weinberg [(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1, donde p2 corresponde a homocigotos salvajes; 2pq, a heterocigotos; y q2, a homocigotos variantes], se calcularon las frecuencias genotípicas esperadas. Se compararon ambas frecuencias (esperadas y observadas) mediante la prueba chi cuadrado (X2) para determinar si las frecuencias observadas se desviaban en forma significativa (p<0.05) de las esperadas. Resultados: Las frecuencias genotípicas observadas en la muestra de estudio para el PNS G80A del gen RFC-1 fueron 43 (30.5%) individuos GG, 73 (51.8%) con genotipo GA, y 25 (17.7%) con genotipo AA. Para el PNS –C401T del gen GGH se encontraron: 85 (60.3%) con genotipo CC, 44 (31.2%) con genotipo CT y 12 (8.5%) con genotipo TT. Y para el el PNS C452T del gen de la GGH fueron 131 (92.9%) individuos con CC, 10 (7.1%) con genotipo CT y ninguno con el genotipo TT. Los tres PNS estudiados se encontraron sin desviación del EHW con valores para p de 0.53, 0.08 y 0.47 respectivamente. Conclusión: Los PNS G80A del gen RFC-1, el –C401T y C452T del gen GGH se encuentran en EHW en la población sana perteneciente a la tercera generación de nacidos en Mexicali, B.C.
Genética médica--Tesis y disertaciones académicas.
RB155 / G37 2017
Distribución de los polimorfismos -C401T y C452T del gen de la gamma-glutamil hidrolasa (GGH) y G80A del gen del transportador de folatos reducidos (RFC-1) en una población mestiza del Noroeste de México [recurso electrónico] / Martha Teresa García López Portillo ; director, Raúl Díaz Molina. - Mexicali, Baja California, 2017. - 1 recurso en línea ; 87 p. : il. col.
Maestría en Ciencias de la Salud.
Tesis (Maestría) - Universidad Autónoma de Baja California Facultad de Medicina, Mexicali, 2017.
Incluye referencias bibliográficas.
Introducción: El conocimiento de los polimorfismos de nucleótido sencillo (PNS) en genes de enzimas y transportadores implicados en el metabolismo de los fármacos, nos permite explicar la diferencia en la respuesta al tratamiento farmacológico entre individuos de una misma población e identificar pacientes respondedores y no-respondedores, con la promesa de llegar a establecer tratamientos personalizados. Para establecer el impacto de los PNS, primero se debe definir la poza génica y determinar si estos polimorfismos siguen el equilibrio de Hardy-Weinberg, el cual establece la constancia de las frecuencias alélicas de generación en generación. En este contexto resulta importante el estudio de los polimorfismos relacionados con el metabolismo del metotrexato, fármaco utilizado en el tratamiento de neoplasias como la leucemia aguda linfoblástica y enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide. Algunas proteínas involucradas en su metabolismo son el transportador de folatos reducidos (RFC-1) y la gamma-glutamil hidrolasa (GGH). Objetivo: Conocer la distribución de los polimorfismos -C401T y C452T del gen de la GGH, y el A80G del gen del RFC-1, y determinar si dicha distribución se apega al equilibrio de Hardy-Weinberg en una muestra de una población de la ciudad de Mexicali, B.C. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional de tipo transversal, que incluyó a 141 individuos aparentemente sanos pertenecientes a la tercera generación de nacidos en Mexicali, B.C. Se calcularon las frecuencias genotípicas (frecuencias observadas) en la población de estudio, para cada uno de los polimorfismos antes mencionados. Con la ecuación de Hardy-Weinberg [(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1, donde p2 corresponde a homocigotos salvajes; 2pq, a heterocigotos; y q2, a homocigotos variantes], se calcularon las frecuencias genotípicas esperadas. Se compararon ambas frecuencias (esperadas y observadas) mediante la prueba chi cuadrado (X2) para determinar si las frecuencias observadas se desviaban en forma significativa (p<0.05) de las esperadas. Resultados: Las frecuencias genotípicas observadas en la muestra de estudio para el PNS G80A del gen RFC-1 fueron 43 (30.5%) individuos GG, 73 (51.8%) con genotipo GA, y 25 (17.7%) con genotipo AA. Para el PNS –C401T del gen GGH se encontraron: 85 (60.3%) con genotipo CC, 44 (31.2%) con genotipo CT y 12 (8.5%) con genotipo TT. Y para el el PNS C452T del gen de la GGH fueron 131 (92.9%) individuos con CC, 10 (7.1%) con genotipo CT y ninguno con el genotipo TT. Los tres PNS estudiados se encontraron sin desviación del EHW con valores para p de 0.53, 0.08 y 0.47 respectivamente. Conclusión: Los PNS G80A del gen RFC-1, el –C401T y C452T del gen GGH se encuentran en EHW en la población sana perteneciente a la tercera generación de nacidos en Mexicali, B.C.
Genética médica--Tesis y disertaciones académicas.
RB155 / G37 2017
