Algoritmos bioinformaticos para la detección de variaciones estructurales en el genoma completo del ganado bovino, utilizando SNPs de alta densidad [recurso electrónico] / Ricardo Salomon Torres ; director, Rafael Villa Angulo.
Tipo de material:
Archivo de ordenadorDetalles de publicación: Mexicali, Baja California, 2014Descripción: 1 disco compacto ; 4 3/4 plg; 1 recurso en línea (xx, 92 p. : gráficas)Tema(s): Polimorfismo de Nucleótido Simple -- Investigaciones -- Tesis y disertaciones académicas | Ganado vacuno -- -- Tesis y disertaciones académicas | Genomica -- Tesis y disertaciones académicasClasificación LoC:QH447.63.S56 | S35 2014Recursos en línea: Tesis Digital
Nota de disertación: Tesis (Doctorado) -- Universidad Autónoma de Baja California. Instituto de Ingeniería, Mexicali, 2014. Resumen: Las variaciones del número de copias (CNVs) son una gran fuente de variación estructural del genoma. Estas pueden ser consideradas como marcadores que indican rasgos económicos y fenotípicos significativos, que tienen efectos funcionales sobre la expresión génica o la susceptibilidad a enfermedades en los genomas de los mamíferos. La tecnología más utilizada para detectar estas variaciones son los microarreglos de genotipado de polimorfismos de nucleótido simple (SNP chips). Recientemente, el genoma bovino ha sido objeto de muchos estudios sobre las tecnologías de microarreglos. Para este estudio, se inspeccionaron las CNVs en doce vacas de la raza Holstein de México, mediante el microarreglo Affymetrics Axiom Genome-Wide BOS 1 Array, que captura 648,315 SNPs y que proporcionan una gran cobertura para los estudios de genoma completo. Se aplicaron los dos algoritmos más utilizados para el descubrimiento de CNVs: PennCNV y QuantiSNP. Se encontraron un total de 56 regiones de variaciones del número de copias (CNVRs), lo que representa el 0.33% del genoma bovino (8.46Mb). Estas CNVRs varian en tamaño desde 1.5 Kb hasta 970.8 Kb, con un promedio de 151 Kb. Estas involucran a 103 genes, y al compararlas con estudios previos de CNVRs, se traslapan un 28%. De las 56 CNVRs encontradas, 20 son nuevas CNVRs no reportadas anteriormente. En este estudio presentamos el primer análisis genómico de CNVs en ganado Mexicano, utilizando datos de SNPs de alta densidad. Nuestros resultados proporcionan una nueva referencia para futuros estudios sobre la variación y asociación genómica entre CNVs y fenotipos, especialmente en el ganado mexicano.
| Tipo de ítem | Biblioteca actual | Colección | Signatura | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Tesis | Biblioteca Central Mexicali | Área de Préstamo | QH447.63 .S56 S35 2014 (Browse shelf(Abre debajo)) | 1 | Disponible | MXL115374 |
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Maestría y Doctorado en Ciencias e Ingeniería.
Tesis (Doctorado) -- Universidad Autónoma de Baja California. Instituto de Ingeniería, Mexicali, 2014.
Incluye referencias bibliográficas.
Las variaciones del número de copias (CNVs) son una gran fuente de variación estructural del genoma. Estas pueden ser consideradas como marcadores que indican rasgos económicos y fenotípicos significativos, que tienen efectos funcionales sobre la expresión génica o la susceptibilidad a enfermedades en los genomas de los mamíferos. La tecnología más utilizada para detectar estas variaciones son los microarreglos de genotipado de polimorfismos de nucleótido simple (SNP chips). Recientemente, el genoma bovino ha sido objeto de muchos estudios sobre las tecnologías de microarreglos. Para este estudio, se inspeccionaron las CNVs en doce vacas de la raza Holstein de México, mediante el microarreglo Affymetrics Axiom Genome-Wide BOS 1 Array, que captura 648,315 SNPs y que proporcionan una gran cobertura para los estudios de genoma completo. Se aplicaron los dos algoritmos más utilizados para el descubrimiento de CNVs: PennCNV y QuantiSNP. Se encontraron un total de 56 regiones de variaciones del número de copias (CNVRs), lo que representa el 0.33% del genoma bovino (8.46Mb). Estas CNVRs varian en tamaño desde 1.5 Kb hasta 970.8 Kb, con un promedio de 151 Kb. Estas involucran a 103 genes, y al compararlas con estudios previos de CNVRs, se traslapan un 28%. De las 56 CNVRs encontradas, 20 son nuevas CNVRs no reportadas anteriormente. En este estudio presentamos el primer análisis genómico de CNVs en ganado Mexicano, utilizando datos de SNPs de alta densidad. Nuestros resultados proporcionan una nueva referencia para futuros estudios sobre la variación y asociación genómica entre CNVs y fenotipos, especialmente en el ganado mexicano.
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